گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy)

نوع مقاله: گزارش موردی

نویسندگان

1 دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

2 دانشجوی دکترای پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پرستاری و مامایی بویه، دانشگاه علوم پزشکی گلستان ، گرگان ، ایران

3 دکتری آموزش پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

چکیده

 زمینه و هدف:  سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع VI می‌باشد.
گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در ۲ سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و  کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم‌‌‌ در وی به وجود آمد. در ۳ سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع VI   داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است.
نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.  

کلیدواژه‌ها


1. Vairo F, Federhen A, Baldo G, Riegel M, Burin M, Leistner-Segal S, et al. Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosisvi. Dovepress journal: Th Application of Clinical Genetics. 2015;8:245-55.

2. Bahnar F, Schiedeskamp  C, Krummenauer F, Miebach E, Bajbouj M, Whybra C, et al. Cumulative Incidence Rates of the Mucopolysacharidosis in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28:1011-7.

3. Malm G, Lund A, Mansson J, Heiberg A. Mucopolysacharidoses in the Scandinavian Contries: Incidence and Prevalence. ActaPaediatr. 2008; 97(11):1577-81.

4. Mojtahedzade F, RashidiGhader F, Alaei AR, Tale A. A Case Report of Mucopolysaccharidosis type Maroteaux-Lamy. Mazandaran University of Medical Sciences Journal 2006;56:136-42.

5. HashemiTayer A, Talebi R. Mucopolysaccharidoses (Maroteaux-Lamy):A case Report. Arak Medical University Journal(AMUJ). 2012;15(61):119-25.

6. Vassili V, Helen N, Paul  H, Sean T. Mucopolysacchaidosis VI. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010:5-10.

9. Koseoglu S, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H. Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme) therapy. Int Ophthalmol. 2009;29(4):267-9.

8. Gomes B, Souza Gda S, Viana G. Visual Dysfunction of Type I and VI Mucopolysaccharidosis Patients Evaluated with Visual Evoked Cortical Potential. Case Rep Ophthalmol. 2013;3(1):104-12.

10. Cardoso-Santos A, Azevedo A, Fagondes S, Burin M, Giugliani R, Schwartz I. Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): assessment of joint mobility and grip and pinch strength. J Pediatr (Rio J). 2008;84(2):130-5.

11. Arslan N, Mavi A, Kalkan S. Findings of hepatobiliary scintigraphy and liver biopsy in Maroteaux-Lamy syndrome presenting as neonatal cholestasis. Pediatr Int 2006; 48(5): 498-500

12. Thumler A, Miebach E, Lampe C. Clinical characteristics of adults with slowly progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1071-9.

12. Choudhury I, Tilak MA, Kumar Patra A. A Rare Case of Mucopolysaccharidosis. Ind J Clin Biochem. Jan-Mar 2014;29(1):101-6.

13. Giugliani R, Harmatz  P, Wraith J. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007;120(2):405-18.

14. Tootoonchi P, Tootoonchi AS. A review of congenital metabolic diseases, clinical manifestations, diagnosis and treatment. 1, editor. Tehran Tehran University of Medical Sciences Publications Office and Science Survey; 2012.

15. Roubicek M, Gehler J, Spranger J. The clinical spectrum of alphaiduronidasedeficiency. Am J MedGenet. 1985;20:471-81.

16. Golda A, Jurecka A, Tylki-Szymanska  A. Cardiovascular Manifestations of Mucopolysaccaridosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Int J Cardiol. 2011;11(4):213.

18. Koomanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, A Case Report. J Of Guilan University Of Medical Sciences. 2014;2(89):83-9.