TY - JOUR ID - 10593 TI - گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy) JO - نوید نو JA - NNJ LA - fa SN - 2645-5919 AU - لگزایی, جواد AU - توسلی, آتوسا AU - عراقیان, فرشته AU - جویباری, لیلا AU - ثناگو, اکرم AD - دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران AD - دانشجوی دکترای پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پرستاری و مامایی بویه، دانشگاه علوم پزشکی گلستان ، گرگان ، ایران AD - دکتری آموزش پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران Y1 - 2018 PY - 2018 VL - 20 IS - 64 SP - 44 EP - 50 KW - موکو پلی ساکاریدوز KW - اتوزوم مغلوب KW - بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی KW - ژنتیک KW - کودک DO - 10.22038/nnj.2018.10593 N2 -  زمینه و هدف:  سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره‌ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع VI می‌باشد. گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در ۲ سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و  کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم‌‌‌ در وی به وجود آمد. در ۳ سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع VI   داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است. نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.   UR - https://nnj.mums.ac.ir/article_10593.html L1 - https://nnj.mums.ac.ir/article_10593_7ca85f56b7ec908fd058ab4f27aad165.pdf ER -